9月12日是預(yù)防出生缺陷日。今年的活動(dòng)主題是：“出生缺陷早預(yù)防，健康中國(guó)我行動(dòng)”，旨在引導(dǎo)動(dòng)員全社會(huì)共同參與，聚焦出生缺陷防治，廣泛開展宣傳倡導(dǎo)和健康教育，強(qiáng)化個(gè)人是健康第一責(zé)任人的理念，從我做起、積極行動(dòng)，營(yíng)造全社會(huì)各盡其責(zé)、共建共享健康婦幼的良好氛圍，推進(jìn)健康中國(guó)行動(dòng)和婦幼健康促進(jìn)專項(xiàng)行動(dòng)落實(shí)。
出生缺陷的定義：出生缺陷是指胎兒出生前，即已存在的結(jié)構(gòu)和功能異常，不包括出生時(shí)損傷所引起的異常。 有些異�？捎诔錾鷷r(shí)表現(xiàn)，有些可于出生后一段時(shí)間逐步呈現(xiàn)。
出生缺陷的發(fā)生機(jī)制：1.細(xì)胞的直接毒性作用;2.基因突變與染色體異常;3.致畸原干擾正常胚胎分化過程;4.母體和胎盤自穩(wěn)功能紊亂;5.非特異性的胚胎和發(fā)育毒性;6.其他如生物合成干擾，胚胎發(fā)育不協(xié)調(diào)。
為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”策略。* 一級(jí)預(yù)防：通過孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生;主要是在孕前就進(jìn)行宣傳教育，并采取相應(yīng)措施，避免出生缺陷的發(fā)生。一級(jí)預(yù)防措施:1.健康教育與促進(jìn);2.婚前保健與咨詢(婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)、婚前衛(wèi)生咨詢);3.孕前保健與咨詢;4.最佳生育年齡和時(shí)機(jī);5.遺傳咨詢與指導(dǎo);6.孕前實(shí)驗(yàn)室篩查;7.合理營(yíng)養(yǎng);8.補(bǔ)充一定量葉酸(孕前3月-孕早期);9.避免有毒、有害接觸和環(huán)境致畸;10.預(yù)防感染;11.謹(jǐn)慎用藥;12.戒煙酒和不良嗜好、習(xí)慣;13.高危人群指導(dǎo)和監(jiān)護(hù)。** 二級(jí)預(yù)防：通過孕期早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少嚴(yán)重缺陷兒的出生;二級(jí)預(yù)防措施:主要實(shí)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時(shí)干預(yù)，減少出生缺陷兒出生。孕早、中期唐氏篩查，染色體篩查。妊娠24周左右超聲大畸形篩查。孕中、晚期：產(chǎn)前定期檢查(血壓、血糖等監(jiān)測(cè))，四維B超，實(shí)驗(yàn)室出生缺陷篩查(唐篩、無創(chuàng)、羊穿等)。* * * 三級(jí)預(yù)防：是指出生缺陷患兒出生后采取及時(shí)、有效的診斷、治療和康復(fù)，以提高生活質(zhì)量。三級(jí)預(yù)防措施：對(duì)新生兒疾病早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療。新生兒期進(jìn)行新生兒聽力和疾病篩查、先天性甲狀腺功能低下、PKU（苯 丙 酮 尿癥）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G-6PD缺乏癥(蠶豆病)、先天性聽力障礙等。
每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來了巨大的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，不僅影響患兒終身的生活質(zhì)量和身心健康，也影響家庭和社會(huì)和諧。降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，任重而道遠(yuǎn)。
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